Bursa'da sağlık alanında önemli bir konu gündeme geldi. Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Doç. Dr. Fatih Kurt, Türkiye'nin fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğunu belirtti. Her 25 kişiden biri taşıyıcı, her 6 bin doğumdan birinde ise fenilketonüri görülüyor. Bu nedenle yenidoğan tarama programı büyük bir önem taşıyor.
Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolizma hastalığı olarak karşımıza çıkıyor. Doç. Dr. Kurt, erken tanı ve tedavinin çocukların sağlıklı gelişimi açısından elzem olduğunu vurguladı. Sağlıklı bireylerde fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz adlı enzim sayesinde parçalanırken, fenilketonürili çocuklarda bu enzim eksik veya yetersiz oluyor. Bu durum, gelişmekte olan çocuğun beynine zarar verebiliyor.
“Tedavi edilmediğinde ciddi sonuçlara yol açabiliyor” diyen Kurt, zamanla geri dönüşü olmayan beyin hasarlarının gelişebileceğini ifade etti. Yenidoğan topuk kanı taramasının hastalığın erken tanısında kritik bir rolü olduğunu belirten Kurt, bebeklerin beyinleri etkilenmeden önce hastalığın tespit edilmesinin büyük önem taşıdığını dile getirdi.
Erken tanı, tedavi sürecinde büyük bir avantaj sağlarken, geç tanı alan çocuklarda nörolojik sorunlar ve zihinsel gelişim geriliği ortaya çıkabiliyor. Doç. Dr. Kurt, “Oluşan beyin hasarını daha sonra tamamen düzeltmek mümkün değildir” dedi. Erken tanı alan çocuklar ise uygun diyet tedavisi ve düzenli takip sayesinde sağlıklı bir yaşam sürdürebiliyor.
Son yıllarda tanı ve tedavi alanında önemli gelişmeler yaşandığını belirten Kurt, genetik testler sayesinde ailelerde taşıyıcılık durumunun belirlenebildiğini ve riskli çiftlere genetik danışmanlık verilebildiğini aktardı. “Fenilketonüri önlenebilir bir hastalık değildir; ancak erken tanı sayesinde zihinsel engellilik tamamen önlenebilir” diyerek konuşmasını tamamladı.